Guru Besar UGM Temukan Teknologi Baru Pendeteksi Thalassemia, Buka Peluang Pengobatan Lebih Presisi

“Kemampuan ini membuka peluang baru pada pengobatan yang disesuaikan secara personal dan presisi,” ujar Prof Niken, dikutip dari keterangan resmi UGM.

Ia menjelaskan, teknologi NGS terbukti mampu mengidentifikasi pembawa (carrier) yang tidak terdeteksi oleh metode rutin dan mengidentifikasi mutasi genetik yang sebelumnya belum diketahui. Strategi skrining massal dan konseling genetik yang tepat sangat dianjurkan, terutama bagi masyarakat yang tinggal di daerah dengan angka kejadian thalassemia tinggi. 

Target strategi skrining yang dianjurkan adalah ibu hamil dan bayi. “Tujuannya untuk mengurangi kelahiran bayi dengan thalasemia mayor, yaitu bentuk thalassemia yang paling berat,” sebut Niken.

Strategi skrining yang sama juga ditujukan pada pasangan premarital dan calon orang tua. Beberapa negara telah berhasil mengurangi beban thalassemia melalui skrining pranikah yang diwajibkan oleh pemerintah. 

“Pemanfaatan NGS terbukti secara signifikan meningkatkan efektivitas pencegahan thalasemia dibandingkan dengan metode konvensional,” sebut Niken.

Meski demikian, metode-metode rutin tetap masih menjadi standar dalam deteksi thalassemia, terutama di wilayah endemik. Kehadiran metode NGS di dunia klinis mendorong perlunya penerapan protokol yang terstandar, baik dalam proses sekuensing maupun analisis bioinformatika, guna menjamin konsistensi hasil pemeriksaan antar laboratorium.

Niken menyarankan bahwa teknologi NGS dapat dikembangkan lagi agar dapat diaplikasikan di daerah lebih luas lagi. Untuk mendorong pengembangan teknologi NGS, dibutuhkan usaha kuat dari pemerintah, peneliti, dan masyarakat.  “Dibutuhkan kerja sama yang erat antara pemerintah, tenaga medis, lembaga pendidikan, laboratorium diagnostik, organisasi masyarakat, serta keluarga dan individu yang berisiko,” pungkasnya.

Thalasemia adalah kelainan genetik pada darah yang menyebabkan tubuh kesulitan memproduksi hemoglobin (Hb).
Indonesia merupakan salah satu negara yang terletak di sepanjang Thalassemia Belt, yang menunjukkan kecenderungan peningkatan jumlah kasus thalassemia. 

Pada tahun 2021, diperkirakan jumlah pasien dengan thalasemia mencapai 10.973, atau naik 3,06% dibandingkan tahun sebelumnya.Selain itu, thalassemia menempati peringkat kelima sebagai penyakit tidak menular yang paling banyak menggunakan anggaran.

Sementara itu, Prof Andhika Puspito Nugroho dalam pidatonya membahas multi-biomarker untuk biomonitoring ekosistem sungai. Menurutnya, ekosistem sungai berperan sebagai habitat spesies hewan dan tumbuhan akuatik, penyedia sumber air bersih, dan ruang untuk aktivitas ekonomi dan rekreasi. 

Namun, pembangunan yang tidak berwawasan lingkungan mempercepat pencemaran seperti pupuk, pestisida, plastik, dan logam berat.  “Salah satu strategi penting dalam melindungi ekosistem sungai adalah implementasi program biomonitoring sebagai alat evaluasi kondisi ekologis dan deteksi dini terhadap perubahan kualitas perairan,” bebernya.

Adapun Prof Rina Sri Kasiamdari menyampaikan pidato pengukuhan mengenai potensi Jamur Mikoriza Arbuskular (JMA) dan Binucleate Rhizoctonia (BNR) nonpatogen sebagai alternatif biologis dalam pengendalian penyakit tanaman dan pengelolaan pertanian berkelanjutan. Menurutnya, kedua kelompok mikroorganisme ini hadir sebagai pendekatan yang lebih ramah lingkungan dan berkelanjutan.

Rina menjelaskan, JMA sebagai jamur simbion di akar yang membantu tanaman dalam penyerapan unsur hara, terutama fosfor, serta meningkatkan ketahanan tanaman terhadap stres biotik dan abiotik melalui mekanisme induksi ketahanan sistemik.  Sedangkan BNR nonpatogen dikenal sebagai agen pengendalian hayati yang efektif melawan berbagai patogen tanah melalui mekanisme kerja yang beragam yang mencakup kompetisi, antibiosis, dan parasitisme.